近日，一場(chǎng)起源于國外、旨在讓公眾關(guān)注“漸凍人”這一罕見(jiàn)病的“ALS冰桶挑戰賽”風(fēng)靡國內。越來(lái)越多的人知道了什么是“漸凍人”，什么是罕見(jiàn)疾病，進(jìn)而施援。專(zhuān)家表示，除了關(guān)注“漸凍人”等罕見(jiàn)疾病，要真正保障罕見(jiàn)病患者的權利，還需立法規定相應保障措施，建立特種醫療保障制度。  

 

　　“瓷娃娃”兩天收到半年捐款

 

　　“冰桶挑戰”發(fā)起于美國，要求被點(diǎn)名者24小時(shí)內往自己身上潑一桶冰水，拍下視頻并指定3個(gè)人接下來(lái)重復這一過(guò)程。如果被點(diǎn)名者不接受挑戰，就要捐款l00美元。

 

　　這項活動(dòng)漂洋過(guò)海進(jìn)入中國以后，迅速吸引了眾多名人參與其中。8月l8日，小米科技董事長(cháng)雷軍發(fā)布微博稱(chēng)：接受了投資家Yuri的“冰桶挑戰”，同時(shí)挑戰天王劉德華、富士康郭臺銘和百度李彥宏。此后，歌手周杰倫、阿里巴巴馬云等明星及商界人士均參與其中。國家衛計委被“點(diǎn)名”后，其新聞發(fā)言人毛群安以個(gè)人名義捐款。

 

　　雷軍在接受挑戰后，通過(guò)其官方微博公布：已向美國ALS協(xié)會(huì )捐款l00美元，同時(shí)向中國“瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金”ALS項目捐款l萬(wàn)元人民幣。這條微博把中國“瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心”帶進(jìn)了人們的視野。這是一家于2008年成立的服務(wù)罕見(jiàn)病群體的公募慈善機構，6年來(lái)共提供醫療康復救助600多人，籌集善款總額l500多萬(wàn)元，服務(wù)罕見(jiàn)病殘障家庭2800多個(gè)。

 

　　截至8月20日，中國“瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心”在兩天內已收到捐款l40多萬(wàn)元。據記者了解，這個(gè)捐款數額平時(shí)需要半年左右才能籌到。“在‘冰桶挑戰’的熱潮下，希望大家更多關(guān)注活動(dòng)背后像‘漸凍人’一樣處境的其他罕見(jiàn)病群體。”中國“瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心”公眾參與項目負責人孫月表示。

 

　　而截至8月24日20點(diǎn)記者發(fā)稿時(shí)，根據新浪微公益公示，微公益平臺上募款金額已超過(guò)635萬(wàn)元。

 

　　罕見(jiàn)病患者缺醫少藥，常被誤診

 

　　罕見(jiàn)病又稱(chēng)“孤兒病”，是指盛行率低、少見(jiàn)的疾病。其中80%為遺傳性疾病，大部分由基因缺陷導致。世界衛生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口的0.65%至l%之間的疾病或病變。據北京中醫藥大學(xué)法律系講師鄧勇介紹，目前國際確認的罕見(jiàn)病種類(lèi)在6000至7000種，占人類(lèi)疾病的l0%左右。

 

　　記者查詢(xún)發(fā)現，我國目前沒(méi)有關(guān)于罕見(jiàn)病的官方定義。如果按國際確認的罕見(jiàn)病比例，我國各類(lèi)罕見(jiàn)病患者估計超過(guò)l000萬(wàn)。專(zhuān)家表示，對于這些并不“罕見(jiàn)”的罕見(jiàn)病患者，相比于一些歐美發(fā)達國家對他們有相對完善的保障，我國的系統社會(huì )救助基本上還處于空白。

 

　　“在歐美發(fā)達國家，罕見(jiàn)病的高昂藥費是由政府買(mǎi)單的。在中國，目前廣覆蓋低水平的醫保無(wú)法做到這一點(diǎn)。”罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)大使張泉靈在微博上稱(chēng)。

 

　　記者查詢(xún)發(fā)現，我國l999年出臺的《藥品注冊管理辦法》最早提到了罕見(jiàn)病和治療罕見(jiàn)病新藥。在2009年頒布實(shí)施的《新藥注冊特殊審批管理規定》中，治療罕見(jiàn)病的新藥注冊申請被列入特殊審批范圍。

 

　　根據鄧勇的研究，目前，我國罕見(jiàn)病患者的治療面臨著(zhù)兩大問(wèn)題：一是無(wú)藥可救。由于患病人數相對很少，對于醫藥生產(chǎn)企業(yè)而言，往往面臨著(zhù)巨大的藥品研發(fā)風(fēng)險。我國目前也幾乎沒(méi)有自主研發(fā)的罕見(jiàn)病治療藥物，主要依靠進(jìn)口。二是無(wú)力醫治。罕見(jiàn)病藥品研發(fā)成本巨大，而患病人數又較少，患者的醫療成本必然增加，普通家庭根本就承受不起沉重的醫療負擔。

 

　　罕見(jiàn)病患者還因太少見(jiàn)而經(jīng)常被誤診。“最近大家都開(kāi)始知道的‘漸凍人’早期常常被診斷為頸椎病，推拿、牽引、手術(shù)。折騰了人、錢(qián)，還有治療干預的時(shí)機。”張泉靈在微博上表示。

 

　　此外，罕見(jiàn)病在治療過(guò)程中的醫保問(wèn)題也逐漸顯現出來(lái)。據媒體報道，目前在中國市場(chǎng)上銷(xiāo)售的l30種罕見(jiàn)病用藥全部來(lái)自進(jìn)口，僅有57種進(jìn)入醫保范圍，可全額報銷(xiāo)的只有l0種。“醫保的地域性讓轉院的患者不僅享受不到醫療機構當地的惠民措施，也難以享受戶(hù)口所在地的醫保政策。”孫月表示。

 

　　借助國際立足國情，推進(jìn)罕見(jiàn)病立法

 

　　雖然“冰桶挑戰”活動(dòng)大大提升了社會(huì )對罕見(jiàn)病的關(guān)注熱度，但我國目前仍缺乏針對罕見(jiàn)病的法規政策，社會(huì )保障同樣不足。“罕見(jiàn)病患者權益保障立法并不是單純的地方性法規所能解決，必須依靠一部全國性的法律。”鄧勇表示。

 

　　世界上最早針對罕見(jiàn)疾病進(jìn)行立法的國家是美國。l983年通過(guò)的美國《罕見(jiàn)病藥物法》及后來(lái)的幾個(gè)修正案為罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)提供了具體的經(jīng)濟激勵。據記者了解，目前，全球已有30多個(gè)國家先后從立法層面對罕見(jiàn)病用藥研發(fā)及治療給予了保障和支持。

 

　　而在國內，罕見(jiàn)病藥物進(jìn)口審批不暢、研發(fā)滯后的問(wèn)題逐漸顯現出來(lái)。據專(zhuān)家介紹，目前全世界有300余種治療罕見(jiàn)病的藥物，幾乎均由發(fā)達國家研發(fā)。盡管可以從外國進(jìn)口，但這些藥物要進(jìn)入中國面臨重重難題。雖然中國規定罕見(jiàn)病藥物注冊申請可以實(shí)行特殊審批，但卻始終沒(méi)有實(shí)施細則。

 

　　鄧勇建議，為了保障罕見(jiàn)病患者權利，應該頒布罕見(jiàn)病防治法，建立罕見(jiàn)病特種醫療制度，使罕見(jiàn)病防治工作有法可依。他認為，當務(wù)之急是在法律文件中明確罕見(jiàn)病認定標準，“沒(méi)有具體明確的認定標準，罕見(jiàn)病患者統計無(wú)從談起，罕見(jiàn)病患者權利無(wú)法保障，醫藥費用無(wú)法報銷(xiāo)，罕見(jiàn)病的防治工作也就等于失去了基石。”

 

　　此外，也要通過(guò)立法明確規定罕見(jiàn)病患者的權利、設立罕見(jiàn)病防治管理機構、保障罕見(jiàn)病藥物財稅優(yōu)惠、保障研發(fā)企業(yè)罕見(jiàn)病藥物市場(chǎng)獨占許可使用權等。